无创产前基因筛查有了“河北模式”

11月15日，河北省无创产前基因检测平易近生项目相干研究功效发布。自2019年7月1日至2021年9月30日时代，检测成功并出具陈述906845份，检测成功率为99.83%。

作者： 工人日报客户端 来历： 工人日报客户端 2022-11-21 09:12:24

11月15日，河北省无创产前基因检测平易近生项目相干研究功效发布。自2019年7月1日至2021年9月30日时代，检测成功并出具陈述906845份，检测成功率为99.83%。项目筛核对诞生缺点防控结果显著，河北省唐氏综合征的活产率从项目展开前（2018年）的0.73/万降落至2021年的0.13/万。

河北省是全国第一个在全省规模为妊妇免费展开无创产前基因检测爱游戏（NIPT）平易近生项目标省分。在实行平易近生项目标根本上，该省也在国内率先构建了当局主导、多机构联动、筛查-诊断-干涉干与-随访闭环完美、妊妇免费和笼盖全省的河北省无创产前基因筛查模式。

在检测成功的人群中，总计检出并确诊1479例染色体非整倍体异常（染色体非整倍体异常意味着遗传缺点），此中包罗21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）和13-三体（帕陶氏综合征）在内的方针三体经产前诊断确诊为871例。这意味着，项目筛核对诞生缺点防控结果显著。

从卫生经济学的角度，研究成果发现，河北省唐氏综合征患者生命周期例均经济承担为384.86万元，此中直接经济承担为153.32万元，间接经济承担为231.54万元，项目防控唐氏综合征的本钱-结果比为43.56万元/例，本钱-效益比为1:8.84。这意味着，河北省NIPT平易近生项目具有较高的卫生济学效益。

项目研究功效指出，在NIPT鼓起之前，性染色体疾病的产前确诊率较低，其不克不及经由过程典型的超声表示和生化指标检测出来，而羊水穿刺手段在取样进程中存在羊膜腔传染、流产等风险，是以妊妇和家眷更愿意接管无创产前查抄。同时，与21-三体高风险妊妇产前诊断后假阳性高达97.61%的血清学唐筛手段比拟，NIPT筛查接管产前诊断后确诊的真阳性比例则达80%以上，这申明NIPT的检测机能显著优在血清学筛查。

项目专题研究指出，对这些数据的深切阐发总结将可为完美我国诞生缺点防控政策供给科学的参考根据。

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